Especialidad:
Cardiología
Nombre del estudio:
Panel NGS para cardiomiopatías (general)
Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 237 genes asociados cardiomiopatía, mediante NGS. El diagnóstico temprano de estas enfermedades puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.
Técnica:
NGS
Genes Variantes:
237 genes (A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf71, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FAH, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GSK3B, GUSB, GYG1, HADHA, HADHB, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNJ2, KCNJ8, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MEF2C, MIB1, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MUT, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NNT, NONO, NOTCH1, NRAP, NRAS, NUBPL, OBSCN, OPA3, PCCA, PCCB, PDHA1, PDLIM3, PERP, PHKA1, PKD2, PKP2, PKP4, PLN, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM54, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK, ZBTB17)
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL
