Especialidad:
Gastroenterología (BioMol)
Nombre del estudio:
Deficiencia congénita de Lactasa
Descripción:
El déficit congénito de lactasa es un raro trastorno gastrointestinal grave de recién nacidos. Se caracteriza clínicamente por diarrea acuosa al alimentar con leche materna o con una fórmula que contenga lactasa. El CLD se produce por unos niveles muy bajos o ausentes de la lactasa intestinal, como consecuencia de una variante patogénica en el gen LCT, con patrón de herencia autosómico recesivo.
Técnica:
Sanger
Genes Variantes:
LTC c.4170 T>A (Y1390X)
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1,2,3
Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.13, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa.
Utilidad
Estudio permite determinar la presencia de la variante c.4170T>A en el gen LCT asociado a Deficiencia congénita de Lactasa.
Se procesa en: GENIA
Tiempos: 15 días hábiles.
