Servicio de Genética Molecular

Diagnóstico avanzado de enfermedades genéticas

Servicio de Genética Molecular

Diagnóstico avanzado de enfermedades genéticas

 

Descripción

El Laboratorio Genia fundado en 1993 ha sido pionero en la realización de estudios en biología molecular para la región. Actualmente cuenta con laboratorios en Uruguay y Argentina desde donde brinda servicios moleculares para toda Latinoamérica.

Con tecnología de última generación y un equipo de profesionales altamente especializados transforma los últimos desarrollos en biología molecular en aplicaciones y servicios que agregan valor a la industria farmacéutica así como a la salud humana.

Es miembro de numerosas sociedades internacionales y participa activamente en programas de aseguramiento de la calidad.

 

Estudios

Cardiovascular

- Hipercolesterolemia Familiar 
- Hipercolesterolemia Familiar - rearreglos 
- Panel de Cardiopatias
- Síndrome de Williams-Beuren

Farmacogenética

- Dosificación de Warfarina
- Hipersensibilidad a Carbamacepina
- Respuesta a tratamiento de Heptatis C
- Estudio genético del DPYD
- Estudio genético del TPMT
- Estudio genético del UGT1A1
- Predisposición a alopecia - Respuesta a minoxidil y otros fármacos
- Estudio genético de CYP2D6

Gastroenterología

- Enfermedad Celíaca
- Deficiencia congénita de Lactasa
- Intolerancia a lactosa

Reproducción

- Trisomías más frecuentes
- Estudio de Aneuploidías Cromosómicas
- Microdeleciones del cromosoma Y
- TEST PRENATAL NO INVASIVO PARA TRISOMÍAS MÁS FRECUENTES (PANORAMA)
- ESTUDIO DE PORTADORES DE ENFERMEDADES MONOGENICAS (HORIZON)
- Panel para PORTADORES 
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-m)
- Test Genético Preimplantacional  (PGT-A)

Genética Clínica

- Acondroplasia
- Panel de quilomicronemia
- Hibrdidación Genómica Comparativa
- Exoma
- Cariotipo
- Fibrosis Quística - secuencia y rearreglos
- Fibrosis Quística - secuencia
- Fibrosis Quística - rearreglos 
- Sindrome de Holt-Oram 
- Enfermedad de Stargardt asociada a ABCA4
- Cores Centrales (Ryanodina) - secuencia 
- Cores Centrales (Ryanodina) - rearreglos 
- Esclerosis Tuberosa - secuencia 
- Esclerosis Tuberosa - rearreglos 
- Sindrome de Costello 
- Exostosis Multiple Hereditaria - rearreglos 
- Mucopolisacaridosis I
- Mucopolisacaridosis II - secuencia
- Mucopolisacaridosis II - rearreglos
- Genotipificación de Alfa I Antitripsina
- Dosificación de Alfa 1 Antiripsina
- Secuenciación del gen SERPINA1 por NGS
- Panel Población Ashkenazi - Genzyme
- Neoplasia endócrina múltiple tipo I (MEN1) - secuencia
- Neoplasia endócrina múltiple tipo I (MEN1) - rearreglos
- Síndrome de Marfan (FBN1) - secuencia
- Síndrome de Marfan (FBN1) - rearreglos
- Enfermedad de Fabry (GLA)
- Panel de Osteogénesis imperfecta
- Secuenciación completa del gen COL2A1
- Displasia Campomélica
- Síndrome Vascular Ehlers-Danlos (COL3A1)
- Enfermedad de Gaucher (GBA) - Secuencia NGS
- Enfermedad de Gaucher (GBA) - rearreglos MLPA
- Síndrome de Hipofosfatasia
- Mutaciones familiares
- Mutación familiar - rearreglos (MLPA)
- Muestras de Referencia
- MLPA Genérico
- Extracción de ADN

Hematología

- Hemocromatosis Hereditaria 
- Mutación del Factor V - Leiden
- Mutación 20210 Factor II - Protrombina
- Mutación de Metil Tetra Hidro Folato Reductasa (MTHFR)
- Hemofilia A
- Hemofilia B

Infectología

- Detección de Enterovirus
- Detección de Herpes virus (CMV, EBV, HSV1 y 2, HSH, VZV)
- Detección de Citomegalovirus (CMV) por PCR
- Carga viral CMV
- Test del tropismo HIV
- Detección de Virus Hepatitis C (HCV) 
- Genotipificación de HCV
- Carga viral HCV
- Detección de Parvovirus 
- Detección del virus del Dengue por RT- PCR
- Detección del virus del Zika por RT- PCR
- Detección del virus Chikungunya por RT- PCR
- HPV Test . Cobas
- Detección de Toxoplasmosis

Neuro-psiquiatría

- Genotipo de APO E
- Genotipo de BDNF
- Genotipo de COMT
- Genotipo de DRD4 
- Genotipo de DRD2 
- Genotipo de 5-HTT
- Genotipo de CACNA1C
- Alzheimer temprano - secuencia
- Alzheimer temprano - rearreglos
- Screening para X Fragil
- Estudio confirmatorio para X Fragil
- Amiloidosis Familiar por Transtirretina
- Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
- Síndrome de Angelman - NGS
- Síndrome de Angelman - MLPA
- Síndrome de Prader-Willi
- Sindrome de Noonan
- Sindrome de Di George
- Sindrome de Charge
- Síndrome de Rett - secuencia
- Síndrome de Rett - rearreglos

Neuro-muscular

- Distrofia muscular de Duchenne/Becker - secuencia 
- Distrofia muscular Duchenne/Becker - rearreglos 
- Distrofia muscular panel clásico (A) - Distrofia de cintura
- Distrofia muscular panel adicional (B) - Distrofia de cintura
- Charcot Marie Tooth
- Distrofia muscular asociada a LAMA2 
- Distrofia muscular asociada a CAPN3 - rearreglos
- Enfermedad de Pompe
- Grandes rearreglos del gen GAA - Enfermedad de Pompe
- Grandes rearreglos genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG y FKRP
- Grandes rearreglos del gen DYSF
- Grandes rearreglos del gen ANO5
- Panel de Polineuropatías
- Atrofia Muscular Espinal - Estudio para portadores (SMN1)
- Atrofia Muscular Espinal - Estudio diagnostico SMN1 y SMN2

Oncología

- BRCA1 y BRCA2 (NGS y MLPA)
- BRCA1 y BRCA2 -secuencia (NGS)
- BRCA1 y BRCA2 -rearreglos (MLPA)
- Panel 3 mutaciones Ashkenazi (BRCA)
- ALK
- Poliposis Adenomatosa Familiar
- Poliposis Adenomatosa Familiar - rearreglos 
- Sindrome de Lynch - secuencia 
- Sindrome de Lynch - rearreglos
- Li-Fraumeni - secuencia
- Li-Fraumeni - rearreglos
- Von Hippel-Lindau - secuencia 
- Von Hippel-Lindau - rearreglos
- Retinoblastoma - secuencia
- Retinoblastoma - rearreglos
- Panel GIST
- Cáncer gástrico difuso (CDH1) - secuencia 
- Cáncer gástrico difuso (CDH1) - rearreglos
- Determinación de mutación en BRAF 
- Determinación de mutaciones en EGFR
- Determinación de mutaciones en KRAS, NRAS y BRAF
- Determinación de mutaciones en KRAS y NRAS
- Sindrome de Cowden (PTEN) - secuencia
- Sindrome de Cowden (PTEN) - rearreglos
- Poliposis gastrointestinal juvenil: rearreglos genes SMAD4 y BMPR1A 
- Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) (SKT11)
- Secuanciación  y grandes rearreglos de PALB2
- Secuanciación  y grandes rearreglos de PALB2
- Genes asociados a cancer hereditario
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2-  gen RET (Oncogen)
- Panel de Cáncer Hereditario (COLOR)
- Panel de Cáncer Hereditario (INVITAE)
- Endopredict®
- Inestabilidad de Microsatélites

Filiaciones

- Paternidad Biológica
- Paternidad Biológica (Urgente)
- Paternidad Anónima (Patertest)
- Paternidad Anónima (Urgente)
- Paternidad Prenatal No Invasiva (DDC)
- Vínculos Biológicos
- Perfil de ADN

Genomabank

- Genomabank

Estudios especiales

- DNA RUNNER (3 SNPs)
- DNA RUNNER (12 SNPs)
- PROGENES
- Estudio del deportista
- GENMAP - Panel de Portadores Fertilab

Nutrición

- Nutrigenética

 
 

Autoridades

Carlos Azambuja

Carlos Asambuja
CEO de Laboratorio Genia

 

SEDES DE LABORATORIO MAIPÚ

Cabildo I Cabildo 457

Vicente López I Av. Maipú 1670

San Isidro I Alsina 40

Martínez I Av. Santa Fe 1455

Pilar I Panamericana Colectora Este Pilar km 48,5

San Fernando I Av. Pte. Perón 999

TURNOS

4837-7777

cac@diagnosticomaipu.com.ar

 

Descripción

El Laboratorio Genia fundado en 1993 ha sido pionero en la realización de estudios en biología molecular para la región. Actualmente cuenta con laboratorios en Uruguay y Argentina desde donde brinda servicios moleculares para toda Latinoamérica.

Con tecnología de última generación y un equipo de profesionales altamente especializados transforma los últimos desarrollos en biología molecular en aplicaciones y servicios que agregan valor a la industria farmacéutica así como a la salud humana.

Es miembro de numerosas sociedades internacionales y participa activamente en programas de aseguramiento de la calidad.

 

Estudios

Cardiovascular

- Hipercolesterolemia Familiar 
- Hipercolesterolemia Familiar - rearreglos 
- Panel de Cardiopatias
- Síndrome de Williams-Beuren

Farmacogenética

- Dosificación de Warfarina
- Hipersensibilidad a Carbamacepina
- Respuesta a tratamiento de Heptatis C
- Estudio genético del DPYD
- Estudio genético del TPMT
- Estudio genético del UGT1A1
- Predisposición a alopecia - Respuesta a minoxidil y otros fármacos
- Estudio genético de CYP2D6

Gastroenterología

- Enfermedad Celíaca
- Deficiencia congénita de Lactasa
- Intolerancia a lactosa

Reproducción

- Trisomías más frecuentes
- Estudio de Aneuploidías Cromosómicas
- Microdeleciones del cromosoma Y
- TEST PRENATAL NO INVASIVO PARA TRISOMÍAS MÁS FRECUENTES (PANORAMA)
- ESTUDIO DE PORTADORES DE ENFERMEDADES MONOGENICAS (HORIZON)
- Panel para PORTADORES 
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-m)
- Test Genético Preimplantacional  (PGT-A)

Genética Clínica

- Acondroplasia
- Panel de quilomicronemia
- Hibrdidación Genómica Comparativa
- Exoma
- Cariotipo
- Fibrosis Quística - secuencia y rearreglos
- Fibrosis Quística - secuencia
- Fibrosis Quística - rearreglos 
- Sindrome de Holt-Oram 
- Enfermedad de Stargardt asociada a ABCA4
- Cores Centrales (Ryanodina) - secuencia 
- Cores Centrales (Ryanodina) - rearreglos 
- Esclerosis Tuberosa - secuencia 
- Esclerosis Tuberosa - rearreglos 
- Sindrome de Costello 
- Exostosis Multiple Hereditaria - rearreglos 
- Mucopolisacaridosis I
- Mucopolisacaridosis II - secuencia
- Mucopolisacaridosis II - rearreglos
- Genotipificación de Alfa I Antitripsina
- Dosificación de Alfa 1 Antiripsina
- Secuenciación del gen SERPINA1 por NGS
- Panel Población Ashkenazi - Genzyme
- Neoplasia endócrina múltiple tipo I (MEN1) - secuencia
- Neoplasia endócrina múltiple tipo I (MEN1) - rearreglos
- Síndrome de Marfan (FBN1) - secuencia
- Síndrome de Marfan (FBN1) - rearreglos
- Enfermedad de Fabry (GLA)
- Panel de Osteogénesis imperfecta
- Secuenciación completa del gen COL2A1
- Displasia Campomélica
- Síndrome Vascular Ehlers-Danlos (COL3A1)
- Enfermedad de Gaucher (GBA) - Secuencia NGS
- Enfermedad de Gaucher (GBA) - rearreglos MLPA
- Síndrome de Hipofosfatasia
- Mutaciones familiares
- Mutación familiar - rearreglos (MLPA)
- Muestras de Referencia
- MLPA Genérico
- Extracción de ADN

Hematología

- Hemocromatosis Hereditaria 
- Mutación del Factor V - Leiden
- Mutación 20210 Factor II - Protrombina
- Mutación de Metil Tetra Hidro Folato Reductasa (MTHFR)
- Hemofilia A
- Hemofilia B

Infectología

- Detección de Enterovirus
- Detección de Herpes virus (CMV, EBV, HSV1 y 2, HSH, VZV)
- Detección de Citomegalovirus (CMV) por PCR
- Carga viral CMV
- Test del tropismo HIV
- Detección de Virus Hepatitis C (HCV) 
- Genotipificación de HCV
- Carga viral HCV
- Detección de Parvovirus 
- Detección del virus del Dengue por RT- PCR
- Detección del virus del Zika por RT- PCR
- Detección del virus Chikungunya por RT- PCR
- HPV Test . Cobas
- Detección de Toxoplasmosis

Neuro-psiquiatría

- Genotipo de APO E
- Genotipo de BDNF
- Genotipo de COMT
- Genotipo de DRD4 
- Genotipo de DRD2 
- Genotipo de 5-HTT
- Genotipo de CACNA1C
- Alzheimer temprano - secuencia
- Alzheimer temprano - rearreglos
- Screening para X Fragil
- Estudio confirmatorio para X Fragil
- Amiloidosis Familiar por Transtirretina
- Adrenoleucodistrofia (ABCD1)
- Síndrome de Angelman - NGS
- Síndrome de Angelman - MLPA
- Síndrome de Prader-Willi
- Sindrome de Noonan
- Sindrome de Di George
- Sindrome de Charge
- Síndrome de Rett - secuencia
- Síndrome de Rett - rearreglos

Neuro-muscular

- Distrofia muscular de Duchenne/Becker - secuencia 
- Distrofia muscular Duchenne/Becker - rearreglos 
- Distrofia muscular panel clásico (A) - Distrofia de cintura
- Distrofia muscular panel adicional (B) - Distrofia de cintura
- Charcot Marie Tooth
- Distrofia muscular asociada a LAMA2 
- Distrofia muscular asociada a CAPN3 - rearreglos
- Enfermedad de Pompe
- Grandes rearreglos del gen GAA - Enfermedad de Pompe
- Grandes rearreglos genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG y FKRP
- Grandes rearreglos del gen DYSF
- Grandes rearreglos del gen ANO5
- Panel de Polineuropatías
- Atrofia Muscular Espinal - Estudio para portadores (SMN1)
- Atrofia Muscular Espinal - Estudio diagnostico SMN1 y SMN2

Oncología

- BRCA1 y BRCA2 (NGS y MLPA)
- BRCA1 y BRCA2 -secuencia (NGS)
- BRCA1 y BRCA2 -rearreglos (MLPA)
- Panel 3 mutaciones Ashkenazi (BRCA)
- ALK
- Poliposis Adenomatosa Familiar
- Poliposis Adenomatosa Familiar - rearreglos 
- Sindrome de Lynch - secuencia 
- Sindrome de Lynch - rearreglos
- Li-Fraumeni - secuencia
- Li-Fraumeni - rearreglos
- Von Hippel-Lindau - secuencia 
- Von Hippel-Lindau - rearreglos
- Retinoblastoma - secuencia
- Retinoblastoma - rearreglos
- Panel GIST
- Cáncer gástrico difuso (CDH1) - secuencia 
- Cáncer gástrico difuso (CDH1) - rearreglos
- Determinación de mutación en BRAF 
- Determinación de mutaciones en EGFR
- Determinación de mutaciones en KRAS, NRAS y BRAF
- Determinación de mutaciones en KRAS y NRAS
- Sindrome de Cowden (PTEN) - secuencia
- Sindrome de Cowden (PTEN) - rearreglos
- Poliposis gastrointestinal juvenil: rearreglos genes SMAD4 y BMPR1A 
- Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) (SKT11)
- Secuanciación  y grandes rearreglos de PALB2
- Secuanciación  y grandes rearreglos de PALB2
- Genes asociados a cancer hereditario
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2-  gen RET (Oncogen)
- Panel de Cáncer Hereditario (COLOR)
- Panel de Cáncer Hereditario (INVITAE)
- Endopredict®
- Inestabilidad de Microsatélites

Filiaciones

- Paternidad Biológica
- Paternidad Biológica (Urgente)
- Paternidad Anónima (Patertest)
- Paternidad Anónima (Urgente)
- Paternidad Prenatal No Invasiva (DDC)
- Vínculos Biológicos
- Perfil de ADN

Genomabank

- Genomabank

Estudios especiales

- DNA RUNNER (3 SNPs)
- DNA RUNNER (12 SNPs)
- PROGENES
- Estudio del deportista
- GENMAP - Panel de Portadores Fertilab

Nutrición

- Nutrigenética

 
 

Autoridades

Carlos Azambuja

Carlos Asambuja
CEO de Laboratorio Genia

 

SEDES DE LABORATORIO MAIPÚ

Cabildo I Cabildo 457

Vicente López I Av. Maipú 1670

San Isidro I Alsina 40

Martínez I Av. Santa Fe 1455

Pilar I Panamericana Colectora Este Pilar km 48,5

San Fernando I Av. Pte. Perón 999

TURNOS

4837-7777

cac@diagnosticomaipu.com.ar