Celiaquía

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELÍACA?
Atención personalizada y turnosatencion.dm@laboratoriogenia.com o por Whatsapp (clic aquí)


Es una enfermedad autoinmune que afecta aproximadamente a 1 de cada 200 individuos en la población. Es inducida por la ingestión de gluten, contenido en el trigo, la cebada y el centeno en individuos genéticamente susceptibles.

Síntomas Muchas personas tienen la enfermedad celíaca, con daños en la mucosa intestinal, sin presentar síntomas clínicos evidentes. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad celíaca varían mucho con la edad. Los lactantes y los niños pequeños generalmente presentan diarrea, distensión abdominal y retardo del crecimiento. Los niños mayores y adolescentes suelen presentar manifestaciones extra intestinales, como talla baja, síntomas neurológicos o anemia.
Las mujeres sufren la enfermedad dos a tres veces más que los hombres, por razones que se desconocen y la aparición de ferropenia y osteoporosis, deben motivar el estudio de la enfermedad celíaca.

Factores genéticos La enfermedad celíaca se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La influencia genética en esta enfermedad está indicada por la ocurrencia familiar. La enfermedad celíaca no se desarrolla a menos que una persona posea alelos que codifiquen las proteínas HLA-DQ2 o HLA-DQ8, productos de dos genes HLA. La presencia de estos alelos es necesaria pero no suficiente para el desarrollo de la enfermedad.

Aproximadamente el 90% de los pacientes con enfermedad celíaca portan los alelos que codifican para el DQ2, mientras que el restante 10% de los casos portan los alelos que codifican para el DQ8 o al menos uno de los alelos de riesgo.

Análisis de ADN ofrecido por Genia

Mientras que los resultados de los estudios con anticuerpos transglutaminasa tisular y antiendomisio pueden ser ambiguos dependiendo de la adherencia del paciente a la dieta y el estadio de la enfermedad, las pruebas de ADN son siempre fiables (no requieren de una dieta específica) y se realizan una única vez en la vida.

El Laboratorio Genia ofrece el estudio genético para Enfermedad Celíaca a partir de extracción de sangre.

Se estudian los siguientes alelos del HLA asociados a enfermedad celíaca:

DQA1*0201, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0301/04,DQB1*0302, DRB1*03, DRB1*04, DRB1*07, DRB1*11,
DRB1*12 y estado homocigota del alelo DQB1*02.

De acuerdo a los resultados obtenidos con este análisis, le permitirán ubicarse dentro de los diferentes grupos de riesgo como se muestra en el siguiente cuadro.

Estudio molecular para la enfermedad celíaca De acuerdo a los resultados obtenidos con este análisis, le permitirán ubicarse dentro de los diferentes grupos de riesgo como se muestra en el siguiente cuadro.

Fichaceliaquia 02

Indicaciones para hacer análisis genético para Enfermedad Celíaca

• Antecedentes familiares de enfermedad celíaca.
• Resultados ambiguos en anticuerpos.
• Resultados discordantes entre anticuerpos y biopsia (anticuerpos positivos y biopsia negativa).
• Síntomas gastrointestinales como diarrea, mala absorción, dolor abdominal recurrente, distensión abdominal,
pérdida de peso.
• Anemia ferropénica.
• Transaminasas persistentemente elevadas.
• Osteoporosis / osteopenia.
• Enfermedades autoinmunes como diabetes tipo 1, tiroiditis o síndrome de Sjögren.
• Los niños con retraso del desarrollo, baja estatura, retraso de la pubertad, irritabilidad, y / o trastorno por
déficit de atención.
• Infertilidad y / o pérdida fetal recurrente.
• Migraña, neuropatía periférica, ataxia cerebelosa, epilepsia, ansiedad y / o depresión.
• Síndrome de Down.

Importante:

Si Ud. no porta los alelos de riesgo es improbable que desarrolle la enfermedad celíaca a lo largo de su vida.
Si Ud. es portador de estos alelos de riesgo, debería consultar a su médico ya que existe la posibilidad de que usted desarrolle la enfermedad celíaca. Solo su médico está en condiciones de diagnosticar dicha enfermedad.

Celiaquía

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Es una enfermedad autoinmune que afecta aproximadamente a 1 de cada 200 individuos en la población. Es inducida por la ingestión de gluten, contenido en el trigo, la cebada y el centeno en individuos genéticamente susceptibles.

Síntomas Muchas personas tienen la enfermedad celíaca, con daños en la mucosa intestinal, sin presentar síntomas clínicos evidentes. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad celíaca varían mucho con la edad. Los lactantes y los niños pequeños generalmente presentan diarrea, distensión abdominal y retardo del crecimiento. Los niños mayores y adolescentes suelen presentar manifestaciones extra intestinales, como talla baja, síntomas neurológicos o anemia.
Las mujeres sufren la enfermedad dos a tres veces más que los hombres, por razones que se desconocen y la aparición de ferropenia y osteoporosis, deben motivar el estudio de la enfermedad celíaca.

Factores genéticos La enfermedad celíaca se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La influencia genética en esta enfermedad está indicada por la ocurrencia familiar. La enfermedad celíaca no se desarrolla a menos que una persona posea alelos que codifiquen las proteínas HLA-DQ2 o HLA-DQ8, productos de dos genes HLA. La presencia de estos alelos es necesaria pero no suficiente para el desarrollo de la enfermedad.

Aproximadamente el 90% de los pacientes con enfermedad celíaca portan los alelos que codifican para el DQ2, mientras que el restante 10% de los casos portan los alelos que codifican para el DQ8 o al menos uno de los alelos de riesgo.

Análisis de ADN ofrecido por Genia

Mientras que los resultados de los estudios con anticuerpos transglutaminasa tisular y antiendomisio pueden ser ambiguos dependiendo de la adherencia del paciente a la dieta y el estadio de la enfermedad, las pruebas de ADN son siempre fiables (no requieren de una dieta específica) y se realizan una única vez en la vida.

El Laboratorio Genia ofrece el estudio genético para Enfermedad Celíaca a partir de extracción de sangre.

Se estudian los siguientes alelos del HLA asociados a enfermedad celíaca:

DQA1*0201, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0301/04,DQB1*0302, DRB1*03, DRB1*04, DRB1*07, DRB1*11,
DRB1*12 y estado homocigota del alelo DQB1*02.

De acuerdo a los resultados obtenidos con este análisis, le permitirán ubicarse dentro de los diferentes grupos de riesgo como se muestra en el siguiente cuadro.

Estudio molecular para la enfermedad celíaca De acuerdo a los resultados obtenidos con este análisis, le permitirán ubicarse dentro de los diferentes grupos de riesgo como se muestra en el siguiente cuadro.

Fichaceliaquia 02

Indicaciones para hacer análisis genético para Enfermedad Celíaca

• Antecedentes familiares de enfermedad celíaca.
• Resultados ambiguos en anticuerpos.
• Resultados discordantes entre anticuerpos y biopsia (anticuerpos positivos y biopsia negativa).
• Síntomas gastrointestinales como diarrea, mala absorción, dolor abdominal recurrente, distensión abdominal,
pérdida de peso.
• Anemia ferropénica.
• Transaminasas persistentemente elevadas.
• Osteoporosis / osteopenia.
• Enfermedades autoinmunes como diabetes tipo 1, tiroiditis o síndrome de Sjögren.
• Los niños con retraso del desarrollo, baja estatura, retraso de la pubertad, irritabilidad, y / o trastorno por
déficit de atención.
• Infertilidad y / o pérdida fetal recurrente.
• Migraña, neuropatía periférica, ataxia cerebelosa, epilepsia, ansiedad y / o depresión.
• Síndrome de Down.

Importante:

Si Ud. no porta los alelos de riesgo es improbable que desarrolle la enfermedad celíaca a lo largo de su vida.
Si Ud. es portador de estos alelos de riesgo, debería consultar a su médico ya que existe la posibilidad de que usted desarrolle la enfermedad celíaca. Solo su médico está en condiciones de diagnosticar dicha enfermedad.