Riesgo genético para canceres hereditarios: mama, ovario

Cáncer de mama y ovario hereditario BRCA1 y BRCA2

SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

Atención personalizada y turnosatencion.dm@laboratoriogenia.com o por Whatsapp (clic aquí)
 

CÁNCER DE MAMA

1 de cada 8 mujeres lo padecerán a lo largo de su vida.
El cáncer de mama es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres argentinas. Una de cada ocho mujeres va a ser diagnosticada en el correr de su vida.

10El 90 % se debe cáncer esporádico o al riesgo estándar de la población en general.
Sin embargo, el 10% de las mujeres va a cáncer de mama como consecuencia de una predisposición genética. La mayoría de las alteraciones genéticas o mutaciones, ocurren en los genes BRCA1 o BRCA2

CÁNCER DE OVARIO

El cáncer de ovario es el quinto más común en mujeres:
cerca del 1,3% de las mujeres lo desarrollarán en algún momento.
El cáncer de ovario es menos frecuente pero cuando se diagnostica siempre hay que realizar un estudio genético. Es de vital importancia identificar a las
familias con mujeres predispuestas a desarrollarlo antes de que lo hagan para lograr la prevención primaria.

25El 25% que padecen este cáncer tiene origen genético hereditario y requiere de un tratamiento diferente al cáncer de ovario esporádico.

 

¿CUÁL ES EL RIESGO DE TENER UNA ALTERACIÓN EN LOS GENES BRCA? Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.

FichaCancerMama 02a

Pueden desarrollarse otros tumores menos frecuentes como: melanoma, cáncer de colon, tiroides o páncreas.
Lamentablemente, estos tumores se dan con mayor frecuencia en personas más jóvenes que lo usual, menores a 45 años, con una forma de presentación más agresiva.

 

¿EN QUÉ CONSISTE EL TEST GENÉTICO?


Contamos con un Test Conjunto en dos Fases que combina tecnologías complementarias:

Primera fase: Secuenciación Completa de de los genes BRCA 1 Y 2 para detectar todas las
mutaciones.

Segunda Fase: En el caso de no identificar ninguna mutación patogénica procedemos a buscar grandes delecciones en ambos genes mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependentProbeAmplification).

FichaCancerMama 03

FichaCancerMama 03


¿CÚAL ES LA IMPORTANCIA CLINICA DE DETECTAR PACIENTES CON BRCA1/2 POSITIVO?


  • En GENIA confiamos en que la detecciòn temprana salva vidas.
  • Existen tumores que se pueden prevenir con medicación o cirugías profilácticas.
  • Existen tumores que se pueden detectar de forma precoz, y cuanto más precoz, mejor es el pronóstico.
  • En cuanto al cáncer de mama, ovario y próstata, el saber sí existe o no una mutación patogénica en los genes BRCA1-2 puede cambiar al tratamiento.
  • Tanto hombres como mujeres pueden elegir cortar de forma completa la transmisión de la mutación patogénica en su descendencia mediante la selección de embriones.

Los elementos de SOSPECHA de presentar una predisposición al cáncer de mama – ovario hereditarios son:

  • Un caso de cáncer de mama en una mujer de 45 años o menor.
  • Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
  • Cáncer de mama bilateral diagnosticado antes de los 50 años.
  • Cáncer de ovario a cualquier edad.
  • Cáncer de mama en hombres.
  • Diagnóstico de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
  • Dos Familiares con cánceres de mama diagnosticados antes de los 50 años.
  • Ascendencia judía Askenazí.

¿CÓMO SOLICITAR UN TEST?


 > Contáctese con su representante comercial o llame a GENIA (011) 48226333 de Lunes a Viernes de 9 a 18 hs.
> Completar el consentimiento informado junto con la orden médica del estudio solicitado.
> El consentimiento e información adicional puede conseguirla en www.laboratoriogenia.com.ar/descarga
> Se coordinará el envío de muestras al laboratorio siguiendo los diferentes requisitos:

Códigos de: Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra una vez recepcionada

  1. Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
  2. Mucosa bucal, 3 cepillos, Temperatura ambiente
  3.  ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

 

Consúltenos a recepcion@laboratoriogenia.com por estudios de mutaciones genéticas que no aparezcan en este folleto. En GENIA creemos que la innovación es un pilar importante y podemos desarrollar estudios a medida de sus pacientes.

La detección de una mutación en los genes BRCA en la paciente estudiada, permite detectar de forma rápida y económica esa misma mutación en el resto de los familiares.

Riesgo genético para canceres hereditarios: mama, ovario

Cáncer de mama y ovario hereditario BRCA1 y BRCA2

SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

Atención personalizada y turnosatencion.dm@laboratoriogenia.com o por Whatsapp (clic aquí)
 

CÁNCER DE MAMA

1 de cada 8 mujeres lo padecerán a lo largo de su vida.
El cáncer de mama es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres argentinas. Una de cada ocho mujeres va a ser diagnosticada en el correr de su vida.

10El 90 % se debe cáncer esporádico o al riesgo estándar de la población en general.
Sin embargo, el 10% de las mujeres va a cáncer de mama como consecuencia de una predisposición genética. La mayoría de las alteraciones genéticas o mutaciones, ocurren en los genes BRCA1 o BRCA2

CÁNCER DE OVARIO

El cáncer de ovario es el quinto más común en mujeres:
cerca del 1,3% de las mujeres lo desarrollarán en algún momento.
El cáncer de ovario es menos frecuente pero cuando se diagnostica siempre hay que realizar un estudio genético. Es de vital importancia identificar a las
familias con mujeres predispuestas a desarrollarlo antes de que lo hagan para lograr la prevención primaria.

25El 25% que padecen este cáncer tiene origen genético hereditario y requiere de un tratamiento diferente al cáncer de ovario esporádico.

 

¿CUÁL ES EL RIESGO DE TENER UNA ALTERACIÓN EN LOS GENES BRCA? Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.

FichaCancerMama 02a

Pueden desarrollarse otros tumores menos frecuentes como: melanoma, cáncer de colon, tiroides o páncreas.
Lamentablemente, estos tumores se dan con mayor frecuencia en personas más jóvenes que lo usual, menores a 45 años, con una forma de presentación más agresiva.

 

¿EN QUÉ CONSISTE EL TEST GENÉTICO?


Contamos con un Test Conjunto en dos Fases que combina tecnologías complementarias:

Primera fase: Secuenciación Completa de de los genes BRCA 1 Y 2 para detectar todas las
mutaciones.

Segunda Fase: En el caso de no identificar ninguna mutación patogénica procedemos a buscar grandes delecciones en ambos genes mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependentProbeAmplification).

FichaCancerMama 03

FichaCancerMama 03


¿CÚAL ES LA IMPORTANCIA CLINICA DE DETECTAR PACIENTES CON BRCA1/2 POSITIVO?


  • En GENIA confiamos en que la detecciòn temprana salva vidas.
  • Existen tumores que se pueden prevenir con medicación o cirugías profilácticas.
  • Existen tumores que se pueden detectar de forma precoz, y cuanto más precoz, mejor es el pronóstico.
  • En cuanto al cáncer de mama, ovario y próstata, el saber sí existe o no una mutación patogénica en los genes BRCA1-2 puede cambiar al tratamiento.
  • Tanto hombres como mujeres pueden elegir cortar de forma completa la transmisión de la mutación patogénica en su descendencia mediante la selección de embriones.

Los elementos de SOSPECHA de presentar una predisposición al cáncer de mama – ovario hereditarios son:

  • Un caso de cáncer de mama en una mujer de 45 años o menor.
  • Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
  • Cáncer de mama bilateral diagnosticado antes de los 50 años.
  • Cáncer de ovario a cualquier edad.
  • Cáncer de mama en hombres.
  • Diagnóstico de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
  • Dos Familiares con cánceres de mama diagnosticados antes de los 50 años.
  • Ascendencia judía Askenazí.

¿CÓMO SOLICITAR UN TEST?


 > Contáctese con su representante comercial o llame a GENIA (011) 48226333 de Lunes a Viernes de 9 a 18 hs.
> Completar el consentimiento informado junto con la orden médica del estudio solicitado.
> El consentimiento e información adicional puede conseguirla en www.laboratoriogenia.com.ar/descarga
> Se coordinará el envío de muestras al laboratorio siguiendo los diferentes requisitos:

Códigos de: Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra una vez recepcionada

  1. Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
  2. Mucosa bucal, 3 cepillos, Temperatura ambiente
  3.  ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

 

Consúltenos a recepcion@laboratoriogenia.com por estudios de mutaciones genéticas que no aparezcan en este folleto. En GENIA creemos que la innovación es un pilar importante y podemos desarrollar estudios a medida de sus pacientes.

La detección de una mutación en los genes BRCA en la paciente estudiada, permite detectar de forma rápida y económica esa misma mutación en el resto de los familiares.