Panel de cáncer hereditario

INFORMACIÓN GENÉTICA DE ALTA CALIDAD

¿Qué es el Panel de Cáncer Hereditario?

estudio

Estudio. Este panel analiza 30 genes –BRCA1 y BRCA2 inclusive– a través de técnicas avanzadas en genética molecular, un software de bioinformática desarrollado a medida, un equipo de especialistas y estudios genéticos de alta calidad a un precio accesible; para ayudar al médico a entender el riesgo de sus pacientes a desarrollar cáncer hereditario (mama, ovario, colorrectal, pancreático, entre otros).

asesoramiento genetico

Asesoramiento genético. Ofrecemos, a los profesionales de la salud y sus pacientes, acceso a nuestros especialistas certificados para responder cualquier consulta sobre los estudios y sus resultados, sin costo adicional.

resultado

Resultado. La detección de un elevado riesgo genético le posibilita el desarrollo de un plan personalizado junto a sus pacientes, enfocándose en la prevención o detección del cáncer en estadíos iniciales y con mejores posibilidades de tratamiento.

pasos

Resultados de alta calidad

  • El laboratorio, sus profesionales y procesos garantizan resultados en los que usted puede confiar. Nuestro panel fue validado por un estudio doble ciego, con más de 500 muestras analizadas y todas las variantes genéticas fueron detectadas con más de 99% de precisión.
  • El laboratorio está acreditado por el CAP (College of American Pathologists) y certificado por el CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) y utilizan la más moderna tecnología que incluye automatización de los procesos, garantizando la integridad de cada resultado.
  • La calidad de cada muestra es verificada lo largo del proceso de secuenciación e interpretación.
  • Un médico certificado revisa cada resultado antes de su liberación.
Especificaciones

Clasificación de variantes

  • Especialistas usan herramientas de última generación para clasificar las variantes de acuerdo con las normas ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).
  • Cada variante genética reportada (patogénica, probablemente patogénica, y variantes de significado incierto – VUS) es confirmada por otra metodología diferente como CGH Array, Sanger o MLPA.
  • VUS y variantes probablemente patogénicas son revisadas cada 6 meses y en caso de existir una nueva clasificación, informamos al médico o paciente.

Importancia de detección de mutaciones

1

Alrededor del 10% de los cánceres son causados por mutaciones genéticas hereditarias.

2

Una mutación en uno o más genes aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer.

3

La detección precoz del cáncer o su predisposición, aumenta las chances de prevención, tratamiento y sobrevida.

Genes y cánceres testeados

Tabla de genes y canceres testeados

* Genes que se encuentran en investigación respecto al cáncer de próstata hereditario. Parte de nuestro servicio es mantenerlo actualizado sobre cualquier información relacionada al panel y cambios en la interpretación de las mutaciones.
**Solamente posiciones que tengan un impacto en el riesgo de desarrollar cáncer analizado: CDK4 solamente es analizado chr1:g58145429 – 58145431 ( codón 24), EPCAM: solamente es analizado los grande rearreglos y duplicaciones incluido al final del 3` del gen, GREM1: solamente es analizado las duplicaciones en la región regulatoria de flujo, MITF: solamente es analizado ch3:g 70014091 ( incluido c952G>A), POLD1: solamente es analizado chr19:g50909713 ( incluyendo c1433G>A), POLE: solamente es analizado chr12:g 133250250 ( incluido c 1270C>G).
***PMS2:no son analizados los exones 12-15

Panel de cáncer hereditario

INFORMACIÓN GENÉTICA DE ALTA CALIDAD

¿Qué es el Panel de Cáncer Hereditario?

estudio

Estudio. Este panel analiza 30 genes –BRCA1 y BRCA2 inclusive– a través de técnicas avanzadas en genética molecular, un software de bioinformática desarrollado a medida, un equipo de especialistas y estudios genéticos de alta calidad a un precio accesible; para ayudar al médico a entender el riesgo de sus pacientes a desarrollar cáncer hereditario (mama, ovario, colorrectal, pancreático, entre otros).

asesoramiento genetico

Asesoramiento genético. Ofrecemos, a los profesionales de la salud y sus pacientes, acceso a nuestros especialistas certificados para responder cualquier consulta sobre los estudios y sus resultados, sin costo adicional.

resultado

Resultado. La detección de un elevado riesgo genético le posibilita el desarrollo de un plan personalizado junto a sus pacientes, enfocándose en la prevención o detección del cáncer en estadíos iniciales y con mejores posibilidades de tratamiento.

pasos

Resultados de alta calidad

  • El laboratorio, sus profesionales y procesos garantizan resultados en los que usted puede confiar. Nuestro panel fue validado por un estudio doble ciego, con más de 500 muestras analizadas y todas las variantes genéticas fueron detectadas con más de 99% de precisión.
  • El laboratorio está acreditado por el CAP (College of American Pathologists) y certificado por el CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) y utilizan la más moderna tecnología que incluye automatización de los procesos, garantizando la integridad de cada resultado.
  • La calidad de cada muestra es verificada lo largo del proceso de secuenciación e interpretación.
  • Un médico certificado revisa cada resultado antes de su liberación.
Especificaciones

Clasificación de variantes

  • Especialistas usan herramientas de última generación para clasificar las variantes de acuerdo con las normas ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).
  • Cada variante genética reportada (patogénica, probablemente patogénica, y variantes de significado incierto – VUS) es confirmada por otra metodología diferente como CGH Array, Sanger o MLPA.
  • VUS y variantes probablemente patogénicas son revisadas cada 6 meses y en caso de existir una nueva clasificación, informamos al médico o paciente.

Importancia de detección de mutaciones

1

Alrededor del 10% de los cánceres son causados por mutaciones genéticas hereditarias.

2

Una mutación en uno o más genes aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer.

3

La detección precoz del cáncer o su predisposición, aumenta las chances de prevención, tratamiento y sobrevida.

Genes y cánceres testeados

Tabla de genes y canceres testeados

* Genes que se encuentran en investigación respecto al cáncer de próstata hereditario. Parte de nuestro servicio es mantenerlo actualizado sobre cualquier información relacionada al panel y cambios en la interpretación de las mutaciones.
**Solamente posiciones que tengan un impacto en el riesgo de desarrollar cáncer analizado: CDK4 solamente es analizado chr1:g58145429 – 58145431 ( codón 24), EPCAM: solamente es analizado los grande rearreglos y duplicaciones incluido al final del 3` del gen, GREM1: solamente es analizado las duplicaciones en la región regulatoria de flujo, MITF: solamente es analizado ch3:g 70014091 ( incluido c952G>A), POLD1: solamente es analizado chr19:g50909713 ( incluyendo c1433G>A), POLE: solamente es analizado chr12:g 133250250 ( incluido c 1270C>G).
***PMS2:no son analizados los exones 12-15