Además de la información que la ecografía brinda a esta edad gestacional (conocer acerca de la vitalidad embrionaria, embarazo gemelar, edad gestacional más precisa, etc.) un detallado estudio de la anatomía fetal permite brindar a la pareja un asesoramiento acerca del riesgo de que su embarazo sea portador de una anomalía cromosómica. Si bien son varias las posibilidades diagnósticas, la alteración cromosómica de mayor repercusión es el Síndrome de Down.

Este estudio utiliza una base de datos que permite a la pareja conocer su riesgo de base (relacionado con la edad materna) y compararlo luego con el llamado riesgo ajustado, que es el que resulta al utilizar los datos de la sangre materna, ecografía y antecedentes. Del estudio ecográfico surge la información más importante la translucencia nucal, a las que en algunas circunstancias pueden agregarse otros parámetros (hueso nasal, frecuencia cardíaca, flujos vasculares como el ductus venoso y el flujo tricuspídeo).

Del análisis de hormonas en sangre materna surgen las otras variables que brindan mayor capacidad de detección al test. Una vez obtenida esta información la pareja podrá decidir junto a su médico la conveniencia o no de realizar más estudios diagnósticos. La normalidad de este estudio no excluye la conveniencia de realizar el examen detallado de las 20 a 24 semanas