Especialidad: Enfermedades Raras
Nombre del estudio:Fibrosis Quística - rearreglos por MLPA del gen CFTR
Descripción:
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro. El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales. Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados.
Técnica:
MLPA
Genes Variantes:
CFTR
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1,2,3
Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
Utilidad:
Se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA del gen CFTR. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.
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