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Panel de Cáncer Hereditario (Gene One)

Código:
E197

Especialidad:
Oncología

Nombre del estudio:
Panel de Cáncer Hereditario (GeneOne)

Descripción de la Patología:
Esta prueba detecta mutaciones de la línea germinal mediante la secuenciación completa por NGS y análisis de CNVs.
Está indicado para personas con antecedentes familiares de cáncer.
Los genes analizados son AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GAA, GALNT12, GATA2, GBA, GLA, GPC3, GREM1, HDAC2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IDUA, KIF1B, KIT, KMT2D, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2

Utilidad:
La utilidad de este estudio está dada por la posibilidad de identificar una mutación que predispone a determinados tipos de cáncer hereditario. Una vez identificada la mutación en el caso índice, se puede analizar a todos los miembros de la familia.

Técnica:
NGS

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa

Se procesa en:
40 días hábiles

FERIADOS JUEVES 28 Y VIERNES 29 DE MARZO LUNES 1 Y MARTES 2 DE ABRIL

LABORATORIO + ESTUDIOS COVID
Sin turno previo

Cabildo | Vicente Lopez | San Isidro | Pilar
Extracción y recepción de muestras 7 a 12 hs 

No habrá atención para Radiología Gral. Ni Odontológica

Los feriados no realizamos el estudio de Sexado Fetal

Solicitar turno para el resto de los servicios

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