Genética Molecular

Panel Oncológico

BRCA 1 y BRCA 2
Panel de Cáncer Hereditario

BRCA 1 y BRCA 2

SUCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

Cáncer de mama

El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres: 1 de cada 8 mujeres lo padecerán a lo largo de su vida. Además, es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres.

El 90% se debe a cáncer esporádico o al riesgo estándar de la población en general.

Sin embargo, el 10% de las mujeres va a tener cáncer de mama como consecuencia de una predisposición genética. La mayoría de éstas alteraciones genéticas o mutaciones, ocurren en los genes BRCA 1 Y BRCA 2.

Cáncer de ovario

El cáncer de ovario es el quinto tipo de cáncer más frecuente en mujeres: cerca del 1,3% lo desarrollarán en algun momento de su vida.

El 25% de los casos de éste tipo de cáncer tiene origen genético hereditario y requiere de un tratamiento diferente al cáncer de ovario esporádico.

Es de vital importancia estudiar la predisposición antes de desarrollarlo para lograr la prevención primaria.

¿CUÁL ES EL RIESGO DE TENER UNA ALTERACIÓN EN LOS GENES BRCA?

Las mutaciones detectadas en los genes BRCA 1 y en BRCA 2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario y han sido asociadas con un riesgo aumentado de predisposición a otros tipos de cáncer. Si una persona presenta mutaciones patogénicas en estos genes pueden desarrollar otros tumores menos frecuentes como melanoma, cáncer de colon, tiroides, próstata o páncreas. Esto sucede con mayor frecuencia en personas jovenes, menores a 45 años, con una forma de presentación agresiva.

¿EN QUÉ CONSISTE EL ANÁLISIS GENÉTICO?

Primera fase:
secuenciación completa.

Se realiza la secuenciación completa de los genes BRCA 1 y BRCA 2 para detectar todas las variantes posibles.

Segunda fase:
análisis de grandes rearreglos genómicos.

Si no se identifica una mutación patogénica del tipo SNV o indels, se procede al estudio de grandes rearreglos genómicos mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Test conjunto:

secuenciación completa
y grandes arreglos

Grandes rearreglos

Mutación familiar
puntual conocida

BRCA1 y BRCA2

también se puede realizar
solo la secuencia de los
genes BRCA 1 y BRCA 2
por NGS

Variante identificada

NGS/MLPA

MLPA

Sanger/NGS

¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE DETECTAR EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2
VARIANTES DE SIGNIFICADO CLÍNICO?

En Dasa Genómica confiamos en que la detección tempana y la pevención salva vidas.

En cuanto al cáncer de mama, ovario e incluso próstata, el saber sí existe o no una variante patogénica en los genes BRCA1 Y BRCA2 puede cambiar al tratamiento.

En caso de planificación familiar, posibilita el diagnóstico preimplantacional o prenatal de la variante presente en el progenitor. Además, puede realizarse el estudio de otros miembros de la familia para confirmar o descartar la portación de la variante detectada y en caso de ser necesario iniciar los controles orrespondientes.