Estudio molecular para la Intolerancia a la Lactosa
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¿QUÉ ES LA INTOLERANCIA A LA LACTOSA?
La intolerancia a la lactosa suele provocar malestar estomacal, hinchazón abdominal o diarrea poco después de digerir la lactosa (la lactosa es un tipo azúcar presente en la leche y algunos productos derivados)
Existen tres tipos de intolerancia a la lactosa:
Deficiencia congénita de lactasa (Genética, de nacimiento, no recuperable)
Es una forma rara de intolerancia donde el bebe presenta síntomas con la primera exposición a la leche materna. Está provocada por un defecto genético a causa de una mutación autosómica recesiva del gen LCT que codifica la lactasa lo que provoca una enzima de actividad nula o mínima. Se han detectado muy pocos casos en el mundo.
Deficiencia primaria de lactasa (Genética, progresiva, no recuperable)
Causada por la disminución de los niveles de lactasa que ocurre en los mamíferos comúnmente con el transcurso de la edad.
Más del 70% de la población mundial padece de esta intolerancia. Ya que es de carácter primario/genético no existe cura porque el individuo no recupera la enzima y los síntomas sólo se alivian con la suspensión de los productos lácteos en la dieta.
La intolerancia a la lactosa no es peligrosa y es muy común en los adultos.
Deficiencia secundaria de lactosa (no es genética, es temporal y recuperable).
Esta se debe a una deficiencia de lactasa en las personas que mantienen la secreción de lactasa en la vida adulta, como consecuencia de enfermedades que provocan lesión de la pared del intestino delgado (Enfermedad celíaca, enfermedad de Crohn, Gastroenterocolitis, etc). Una vez que la persona esta curada y la mucosa intestinal se regenero desaparecen los síntomas.
Si bien no hay tratamientos para aumentar la cantidad de lactasa producida por el cuerpo, una vez diagnosticada la enfermedad es posible controlar los síntomas mediante una dieta adecuada.
Los procedimientos clásicos de diagnóstico se basan en la provocación y medición de síntomas a través del test de hidrógeno exhalado, o mediante el análisis de una biopsia.
Genia ha desarrollado para diagnóstico de:
>> Intolerancia congénita a la lactosa el estudio del polimorfismo C.4170 T (Y1390X) en el gen LCT.
>> Intolerancia a la lactosa primaria el estudio de los polimorfismos LCT T-13910 C y LCT A-22018G en el gen LCT.
El diagnóstico genético presenta la ventaja de no ser invasivo (la muestra se toma mediante hisopado bucal del individuo), no provocar síntomas, y se puede realizar antes de la aparición de los mismos.
Muestra: Extracción de sangre
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