Especialidad:
Enfermedades Raras

Nombre del estudio:
Fibrosis Quística - secuencia por NGS del gen CFTR

Descripción:
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro.
El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
CFTR

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1,2,3

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa.

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen CFTR, causantes de Fibrosis Quística. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.

Se procesa en: Genia

Tiempo: 25 días hábiles