Especialidad:
Enfermedades Raras /Neuromuscular
Nombre del estudio:
Distrofia muscular Duchenne/Becker - rearreglos por MLPA del gen DMD
Utilidad:
Estudio para determinar la presencia grandes rearreglos en el gen DMD (distrofina), causantes de Distrofia Muscular de Duschenne o Becker. Tanto la distrofia Muscular de Duschenne como la Distrofia Muscular de Becker son enfermedades dominantes por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el gen DMD para confirmar el diagnóstico molecular de dichas enfermedades. La presencia de rearreglos es la causa del 70 a 80% de los casos de DMD o DMB, por lo cual es el primer estudio en realizar frente a la sospecha de estas enfermedades.
Días de procesamiento:
25 días hábiles
Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
