Especialidad:
Enfermedades Raras /Neuromuscular
Nombre del estudio:
Distrofia muscular Duchenne/Becker - secuencia por NGS del gen DMD
Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen DMD (distrofina), causantes de Distrofia Muscular de Duchenne o Becker, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Además, se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA.
Tanto la distrofia Muscular de Duchenne como la Distrofia Muscular de Becker son enfermedades dominantes por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el gen DMD para confirmar el diagnóstico molecular de dichas enfermedades. La presencia de rearreglos es la causa del 70 a 80% de los casos de DMD o DMB.
Días de procesamiento:
30 días hábiles
Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
