Especialidad:
Enfermedades Raras /Neuromuscular
Nombre del estudio:
Distrofia muscular Duchenne/Becker - Rearreglos por MLPA del gen DMD
Descripción:
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso. Estas distrofias están causadas por defectos en genes responsables de la función muscular y evolucionan con debilidad muscular durante la niñez o la adolescencia. La distrofia muscular de Duchenne es la segunda más frecuente y la forma más grave de distrofia muscular. Comienza durante la primera infancia. La distrofia muscular de Becker, aunque estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne, comienza más tarde, durante la adolescencia, y causa síntomas más leves. El defecto genético que causa la distrofia muscular de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen (DMD).
Técnica:
MLPA
Genes Variantes:
DMD
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1,2,3
Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa
Utilidad:
Estudio para determinar la presencia grandes rearreglos en el gen DMD (distrofina), causantes de Distrofia Muscular de Duschenne o Becker. Tanto la distrofia Muscular de Duschenne como la Distrofia Muscular de Becker son enfermedades dominantes por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el gen DMD para confirmar el diagnóstico molecular de dichas enfermedades. La presencia de rearreglos es la causa del 70 a 80% de los casos de DMD o DMB, por lo cual es el primer estudio en realizar frente a la sospecha de estas enfermedades.
Se procesa en: Genia
Tiempos: 25 días