Exoma

Especialidad: 
Enfermedades Raras

Nombre del estudio:
Exoma - GeneOne

Utilidad:
Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. Está indicado en pacientes con un cuadro clínico o antecedentes familiares fuertemente sugestivos de una enfermedad genética en la que el fenotipo no corresponde a un gen específico, o también en enfermedades con muchos genes implicados.

Días de procesamiento:
50 días hábiles

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa