Especialidad:
Enfermedades Raras
Nombre del estudio:
Exoma - GeneOne
Utilidad:
Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. Está indicado en pacientes con un cuadro clínico o antecedentes familiares fuertemente sugestivos de una enfermedad genética en la que el fenotipo no corresponde a un gen específico, o también en enfermedades con muchos genes implicados.
Días de procesamiento:
50 días hábiles
Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa
