Fibrosis Quística - secuencia por NGS del gen CFTR

Especialidad: 
Enfermedades Raras

Nombre del estudio:
Fibrosis Quística - secuencia por NGS del gen CFTR

Utilidad:
Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen CFTR, causantes de Fibrosis Quística. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.

Días de procesamiento:
25 días hábiles

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa