Riesgo genético para canceres hereditarios: mama, ovario

Cáncer de mama y ovario hereditario BRCA1 y BRCA2

SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

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CÁNCER DE MAMA

1 de cada 8 mujeres lo padecerán a lo largo de su vida.
El cáncer de mama es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres argentinas. Una de cada ocho mujeres va a ser diagnosticada en el correr de su vida.

El 90 % se debe cáncer esporádico o al riesgo estándar de la población en general.
Sin embargo, el 10% de las mujeres va a cáncer de mama como consecuencia de una predisposición genética. La mayoría de las alteraciones genéticas o mutaciones, ocurren en los genes BRCA1 o BRCA2
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CÁNCER DE OVARIO

El cáncer de ovario es el quinto más común en mujeres:
cerca del 1,3% de las mujeres lo desarrollarán en algún momento.
El cáncer de ovario es menos frecuente pero cuando se diagnostica siempre hay que realizar un estudio genético. Es de vital importancia identificar a las
familias con mujeres predispuestas a desarrollarlo antes de que lo hagan para lograr la prevención primaria.

El 25% que padecen este cáncer tiene origen genético hereditario y requiere de un tratamiento diferente al cáncer de ovario esporádico.

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¿CUÁL ES EL RIESGO DE TENER UNA ALTERACIÓN EN LOS GENES BRCA?

Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de mama y de ovario y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.

Pueden desarrollarse otros tumores menos frecuentes como: melanoma, cáncer de colon, tiroides o páncreas.
Lamentablemente, estos tumores se dan con mayor frecuencia en personas más jóvenes que lo usual, menores a 45 años, con una forma de presentación más agresiva.

¿EN QUÉ CONSISTE EL TEST GENÉTICO?

Contamos con un Test Conjunto en dos Fases que combina tecnologías complementarias:

[icon icon="icon: long-arrow-right" background="transparent" color="#5A0258" size="22" radius="99px" padding="0px" margin="0px 10px 0px 0px" border="0px solid #5A0258"] Primera fase: Secuenciación Completa de de los genes BRCA 1 Y 2 para detectar todas las
mutaciones.

[icon icon="icon: long-arrow-right" background="transparent" color="#5A0258" size="22" radius="99px" padding="0px" margin="0px 10px 0px 0px" border="0px solid #5A0258"] Segunda Fase: En el caso de no identificar ninguna mutación patogénica procedemos a buscar grandes delecciones en ambos genes mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependentProbeAmplification).

¿CÚAL ES LA IMPORTANCIA CLINICA DE DETECTAR PACIENTES CON BRCA1/2 POSITIVO?

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• En GENIA confiamos en que la detecciòn temprana salva vidas.
• Existen tumores que se pueden prevenir con medicación o cirugías profilácticas.
• Existen tumores que se pueden detectar de forma precoz, y cuanto más precoz, mejor es el pronóstico.
• En cuanto al cáncer de mama, ovario y próstata, el saber sí existe o no una mutación patogénica en los genes BRCA1-2 puede cambiar al tratamiento.
• Tanto hombres como mujeres pueden elegir cortar de forma completa la transmisión de la mutación patogénica en su descendencia mediante la selección de embriones.

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Los elementos de SOSPECHA de presentar una predisposición al cáncer de mama – ovario hereditarios son:

• Un caso de cáncer de mama en una mujer de 45 años o menor.
• Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
• Cáncer de mama bilateral diagnosticado antes de los 50 años.
• Cáncer de ovario a cualquier edad.
• Cáncer de mama en hombres.
• Diagnóstico de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
• Dos Familiares con cánceres de mama diagnosticados antes de los 50 años.
• Ascendencia judía Askenazí.

¿CÓMO SOLICITAR UN TEST?

 > Contáctese con su representante comercial o llame a GENIA (011) 48226333 de Lunes a Viernes de 9 a 18 hs.
> Completar el consentimiento informado junto con la orden médica del estudio solicitado.
> El consentimiento e información adicional puede conseguirla en www.laboratoriogenia.com.ar/descarga
> Se coordinará el envío de muestras al laboratorio siguiendo los diferentes requisitos:

Códigos de: Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra una vez recepcionada

1. Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC
2. Mucosa bucal, 3 cepillos, Temperatura ambiente
3.  ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC

Consúltenos a recepcion@laboratoriogenia.com por estudios de mutaciones genéticas que no aparezcan en este folleto. En GENIA creemos que la innovación es un pilar importante y podemos desarrollar estudios a medida de sus pacientes.

La detección de una mutación en los genes BRCA en la paciente estudiada, permite detectar de forma rápida y económica esa misma mutación en el resto de los familiares.