¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELÍACA?
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Es una enfermedad autoinmune que afecta aproximadamente a 1 de cada 200 individuos en la población. Es inducida por la ingestión de gluten, contenido en el trigo, la cebada y el centeno en individuos genéticamente susceptibles.
Síntomas
Muchas personas padecen la enfermedad celíaca que ocasiona daños en la mucosa intestinal, sin presentar síntomas clínicos evidentes. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad celíaca varían mucho con la edad. Los lactantes y niños pequeños generalmente presentan diarrea, distensión abdominal y retardo del crecimiento. Los niños mayores y adolescentes suelen presentar manifestaciones extra intestinales como talla baja, síntomas neurológicos o anemia. En mujeres, la enfermedad es dos a tres veces más frecuente que en los hombres por razones que se desconocen, y la aparición de ferropenia y osteoporosis motivan el estudio de la enfermedad celíaca.
Factores genéticos
La enfermedad celíaca se debe a una combinación de factores genéticos, ambientales e inmunológicos. La influencia genética en esta enfermedad está indicada por la ocurrencia familiar. La enfermedad celíaca no se desarrolla a menos que una persona posea los alelos que codifican para los haplotipos DQ2.5, DQ8, DQ2.X y DQ7.5, producto de los genes HLA.
Análisis de ADN ofrecido por Genia
Mientras que los resultados de los estudios con anticuerpos transglutaminasa tisular y antiendomisio pueden ser ambiguos dependiendo de la adherencia del paciente a la dieta y el estadio de la enfermedad, las pruebas de ADN son siempre fiables (no requieren de una dieta específica) y se realizan una única vez en la vida.
El Laboratorio Genia ofrece el estudio genético para Enfermedad Celíaca a partir de extracción de sangre.
Se estudian los siguientes alelos del HLA asociados a enfermedad celíaca:
DQA1*0201, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0301/04,DQB1*0302, DRB1*03, DRB1*04, DRB1*07, DRB1*11,
DRB1*12 y estado homocigota del alelo DQB1*02.
De acuerdo a los resultados obtenidos con este análisis, le permitirán ubicarse dentro de los diferentes grupos de riesgo como se muestra en el siguiente cuadro.
Estudio molecular para la enfermedad celíaca De acuerdo a los resultados obtenidos con este análisis, le permitirán ubicarse dentro de los diferentes grupos de riesgo como se muestra en el siguiente cuadro.
Indicaciones para hacer análisis genético para Enfermedad Celíaca
> Personas con antecedentes familiares de enfermedad celíaca.
> Pacientes con síntomas y resultado ambiguo o negativo en el estudio de anticuerpos y/o biopsia intestinal.
> Síntomas gastrointestinales como diarrea, mala absorción, dolor abdominal recurrente, distensión
abdominal y/o pérdida de peso.
> Anemia ferropénica.
> Transaminasas persistentemente elevadas.
> Osteoporosis y/o osteopenia.
> Enfermedades autoinmunes como diabetes tipo 1, tiroiditis o síndrome de Sjögren.
> Niños con retraso del desarrollo, baja estatura, retraso de la pubertad, irritabilidad, y/o trastorno por déficit
de atención.
> Infertilidad y/o pérdida fetal recurrente.
> Migraña, neuropatía periférica, ataxia cerebelosa, epilepsia, ansiedad y/o depresión.
Importante:
Si Ud. no porta los alelos de riesgo es improbable que desarrolle la enfermedad celíaca a lo largo de su vida.Si Ud. es portador de estos alelos de riesgo, debería consultar con su médico ya que existe la posibilidad de que usted desarrolle la enfermedad celíaca. Solo su médico está en condiciones de diagnosticar dicha enfermedad.
