Código:
e187 Especialidad:
Enfermedades Raras Nombre del estudio:
Exoma GeneOne

Descripción de la patología:
La secuenciación completa del exoma es una prueba capaz de analizar las regiones codificantes (exones) de aproximadamente 20.000 genes, buscando variantes que puedan provocar enfermedades.

Utilidad:
Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. Está indicado en pacientes con un cuadro clínico o antecedentes familiares fuertemente sugestivos de una enfermedad genética en la que el fenotipo no corresponde a un gen específico, o también en enfermedades con muchos genes implicados. Técnica:
NGS

Genes Variantes:
22000 genes

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
- Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC

Documentos necesarios:
Consentimiento: DO.LA.17 v5, DOC.LA.17_ax01, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa. Se procesa en:
50 días hábiles