Metodología

Extracción de ADN fetal circulante a partir de la muestra remitida. Amplificación del marcador del cromosoma Y para determinación indirecta del sexo fetal mediante sonda TaqMan.

Limitaciones de la técnica

1- La detección del cromosoma Y en sangre materna indica alta probabilidad (>99%) de que el feto sea masculino.
2- Ausencia del cromosoma Y indica sexo femenino, o que todavía no hubo pasaje suficiente de material genético fetal a la circulación materna. Este hecho es más frecuente antes de la octava semana de gestación. Después de ese período, aumenta significativamente la probabilidad de que el feto sea de sexo femenino, cuando no es detectado el cromosoma Y.
3- Esta prueba no identifica gravidez. Por lo tanto, una mujer que no esté embarazada, que se realice el estudio, el resultado será femenino, ya que no será detectado el cromosoma Y en su sangre.
4- Este examen no estima la edad gestacional.
5- En caso de gestación gemelar univitelina, el resultado será válido para ambos. Para gemelos vitelinos (mellizos), la detección del cromosoma Y, indica que al menos uno de los dos fetos es masculino. Ausencia del cromosoma Y, indica que las dos son niñas.
6- Casos raros de resultados masculinos que posteriormente fueran confirmados como femeninos, pueden ocurrir si hubiere una gestación gemelar inicial, con la pérdida de uno de los dos embriones, que podría ser de sexo masculino y tener su material genético detectado en la circulación materna, por un período indeterminado, llevando a un falso Y.
7- Los casos de pacientes que se realizaron procedimientos de fertilización in vitro (FIV), presentan tasas mayores de error, pues es frecuente que sean transferidos dos embriones, pero solo uno sea viable. El segundo embrión, que no es viable, pasa por un proceso de reabsorción de los tejidos fetales, donde el ADN proveniente de este feto es liberado al torrente sanguíneo de la madre, pudiendo generar resultados falso-positivos.
8- Hasta la semana 12 de gestación, el estudio de sexado fetal es más preciso que la ecografía. Aunque pueden ocurrir situaciones que requieran una nueva toma de muestra para arribar a un resultado.
9- El 1% de los ensayos pueden fallar, por lo que se requerirá una nueva toma de muestra.