Código:
E193

Especialidad:
Reproducción Humana / Medicina Fetal

Nombre del estudio:
Test Prenatal No invasivo para Trisomías más frecuentes (PANORAMA) - Extendido

Descripción de la Patología:
El Screening Prenatal busca conocer el riesgo de que el feto presente algún defecto congénito. Este estudio busca realizarlo estudiando el ADN circulante en la sangre de la madre a partir de la semana 9 de embarazo.

Utilidad:
Es un estudio Pre natal para determinar el riesgo que presenta un feto de desarrollar distintas trastornos genéticos como lo son, trisomías, deleciones entre otros trastornos. Este estudio presenta mayor precisión, menor tasa de falsos positivos y sin riesgo de aborto. Esta opción "Screening Extendido" estudia unas microdeleciones que el básico no estudia

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
Trisomías más frecuentes en sangre materna

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
-Sangre entera (tubo streck)2 x 10mL, mantener a temperatura ambiente, entre 6ºC y 37ºC 

Documentos necesarios:
Consentimiento de PANORAMA Screening Extendido, orden de Natera y Orden médica o Solicitud del estudio

Se procesa en:
15 días hábiles