Especialidad:
Enfermedades Raras / Neurología

Nombre del estudio:
Screening para X Frágil

Descripción:
Se trata de un síndrome hereditario, el cual causa defi ciencia mental de moderada a grave. Su causa genética es la expansión
de repeticiones de trinucleótidos en el gen FMR-1 (situado en el Cromosoma X)

Técnica:
PCR

Genes Variantes:
FMR1 expansión de tripletes menor a 50

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1,2,3

Documentos necesarios:
Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa

Utilidad:
Este estudia el triplete CGG en el gen FMR1 . Se realiza mediante PCR. Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP - PCR.

Se procesa en: Genia

Tiempo: 10 días hábiles