Especialidad:
Enfermedades Raras

Nombre del estudio:
Enfermedad de Fabry - secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen GLA

Descripción de la Patología:
La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.

Utilidad:
El estudio consiste en la secuenciación completa del gen GLA (Xq21.3-q22) que codifica la enzima lisosomal alfa – galactosidasa. El déficit de actividad da lugar a la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) en los lisosomas, lo que se cree que desencadena una cascada de eventos celulares. Además, se realiza el estudio para determinar la presencia de grandes deleciones/inserciones en el gen GLA por MLPA.

Técnica:
NGS y MLPA

Genes Variantes:
GLA

Preparación previa del paciente:
Mucosa bucal: 1 hora antes de la toma de muestra no comer, beber, fumar, cepillar los dientes, utilizar enjuague bucal o goma de mascar

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1, 2, 3