Especialidad:
Enfermedades Raras / Neurología

Nombre del estudio:
Amiloidosis Familiar por Transtirretina: Secuenciación del gen TTR

Descripción de la Patología:
La amiloidosis familiar de transtiretina (TTR) se caracteriza por una neuropatía sensitivomotora periférica lentamente progresiva y una neuropatía autónoma, así como por cambios no neuropáticos de cardiomiopatía, nefropatía, opacidades vítreas y amiloidosis del SNC. De herencia autosómica recesiva

Utilidad:
Estudio para detectar la presencia de variantes en gen TTR asociadas a Transthyretin Amyloidosis Familiar mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
TTR

Preparación previa del paciente:
Mucosa bucal: 1 hora antes de la toma de muestra no comer, beber, fumar, cepillar los dientes, utilizar enjuague bucal o goma de mascar

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
1, 2, 3, 28