Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS de arritmias sin cardiopatia estructural

Descripción de la Patología:
Estudio para determinar, mediante NGS, la presencia de variantes en 89 genes asociados a arritmias sin cardiopatía estructural, pero que pueden presentar alteraciones electrofisiológicas. Estas condiciones pueden estar asociadas con un alto riesgo de muerte súbita. Por lo tanto, el diagnóstico temprano de estas afecciones puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
89 genes (AKAP9, ANK2, ANK3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, PTPN11, RAF1, RASA1, CLCA2, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FGF12, FHL2, FLNC, GAA, GATA5, GJA1, GJA5, GLA, GNB2, GPD1L, GREM2, HCN4, IRX3, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPHL, MYH6, MYH7, NKX2-5, NKX2-6, NOS1AP, NPPA, PITX2, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC22A5, SLMAP, SNTA1, SYNE2, TBX3, TBX5, TECRL, TMEM175, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTR, ZFHX3)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL