Especialidad:
Cardiología
Nombre del estudio:
Panel NGS para arritmias cardíacas completo
Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 245 genes asociados a arritmias cardíacas, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.
Las personas con arritmias cardíacas hereditarias pueden tener un alto riesgo de muerte súbita. El diagnóstico temprano de estas afecciones puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.
Técnica:
NGS
Genes Variantes:
245 genes (ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT1, ALMS1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, ANKRD1, ANO5, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf71, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, CBL, CDH2, CHRM2, CLCA2, COA5, COA6, COL7A1, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EYA4, FAH, FBXO32, FGF12, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNB2, GNPTAB, GPD1L, GREM2, GSK3B, GUSB, GYG1, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, IRX3, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LDLR, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NONO, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, OBSCN, OPA3, PDHA1, PDLIM3, PERP, PHKA1, PITX2, PKD2, PKP2, PKP4, PLN, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLMAP, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM175, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM54, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK, ZBTB17, ZFHX3)
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL
