Especialidad:
Cardiología
Nombre del estudio:
Panel NGS para cardiomiopatia dilatada
Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 129 genes asociados cardiomiopatía dilatada hereditaria, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.
Las personas con miocardiopatía dilatada hereditaria pueden tener insuficiencia cardíaca, arritmia y riesgo de muerte prematura. El diagnóstico temprano de estas enfermedades puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.
Técnica:
NGS
Genes Variantes:
129 genes (ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, BAG3, BRAF, CALR3, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CDH2, CHRM2, COL7A1, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, EYA4, FBXO32, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GLA, GLB1, GSK3B, GYG1, HAMP, HFE, IDH2, ILK, JARID2, JUP, KCNJ2, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, MEF2C, MIB1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NONO, NRAP, OBSCN, OPA3, PDLIM3, PKD2, PKP2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RBM20, RBM24, RYR2, SCN1B, SCN5A, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SPEG, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX20, TCAP, TFR2, TMEM43, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, XK, ZBTB17)
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL
