Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para dislipidemias y aterosclerosis precoz

Descripción de la Patología:
La realización del diagnóstico genético permite instaurar una terapia farmacológica temprana, con la consecuente reducción del riesgo cardiovascular en los individuos afectados.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
84 genes (ABCA1; ABCB1; ABCG1; ABCG5; ABCG8; AGPAT2; AKT2; AMPD1; ANGPTL3; APOA1; APOA5; APOB; APOC2; APOC3; APOE; BLK; BSCL2; CAV1; CEL; CETP; CH25H; CIDEC; COQ2; CPT2; CYP2D6; CYP3A4; CYP3A5; EIF2AK3; FOXP3; GATA6; GCK; GLIS3; GPD1; GPIHBP1; HNF1A; HNF1B; HNF4A; IER2IP1; INS; INSIG2; INSR; KCNJ11; KLF11; LCAT; LDLR; LDLRAP1; LEP; LIPA; LIPC; LMF1; LMNA; LPA; LPL; LRP6; MEF2A; METTP; MYLIP; NEUROD1; NEUROG3; NPC1L1; PAX4; PCDH15; PCSK9; PDX1; PLIN1; PLTP; PNPLA2; PPARA; PPARG; PTF1A; PTRF; PYGM; RFX6; RYR1; SAR1B; SCARB1; SLC22A8; SLC25A40; SLC2A2; SLCO1B1; TBC1D4; TRIB1; WFS1; ZMPSTE24)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:

Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL