Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para enfermedades aorticas

Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 65 genes asociados a enfermedades aorticas hereditarias, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Las personas con enfermedades aórticas hereditarias pueden tener aneurismas aórticos que pueden evolucionar a disecciones arteriales. Estas condiciones pueden aparecer de forma aislada o asociarse con síndromes como el síndrome de Marfam o el síndrome de Ehlers-Danlos. El diagnóstico temprano de estas afecciones puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
65 genes (ADAMTS2, ADAMTSL4, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GAA, GATA5, HRAS, KCNJ8, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MYH11, MYLK, NKX2-5, NOTCH1, PIEZO2, PKD1, PKD2, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PTPN11, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZDHHC9, ZNF469)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL