Especialidad:
Cardiología
Nombre del estudio:
Panel NGS para enfermedades cardiovasculares
Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 344 genes asociados a enfermedades cardiovasculares, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.
Las personas con enfermedad cardiovascular hereditaria pueden experimentar complicaciones como muerte súbita, insuficiencia cardíaca y arritmias. El diagnóstico temprano de estas enfermedades puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.
Técnica:
NGS
Genes Variantes:
344 genes (A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, AKT1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANK3, ANKRD1, ANO5, ARSB, ATP5F1E, ATP7A, ATPAF2, B3GAT3, B4GALT7, BAG3, BGN, BRAF, BSCL2, C10orf71, C1R, C1S, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR, CALR3, CASQ2, CASZ1, CAV3, CAVIN1, CAVIN4, CBL, CBS, CDH2, CHRM2, CHST14, CLCA2, COA5, COA6, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COQ2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA1, CTNNA3, CTNNB1, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELAC2, ELN, EMD, EPG5, EYA4, FAH, FBN1, FBN2, FBXO32, FGF12, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNB2, GNPTAB, GPD1L, GREM2, GSK3B, GUSB, GYG1, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HFE, HRAS, IDH2, ILK, IRX3, ISM2, JARID2, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNQ1, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LIAS, LMNA, LMOD2, LOX, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAT2A, MED12, MEF2C, MFAP5, MIB1, MLYCD, MMADHC, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTHFR, MTO1, MTR, MTRR, MUT, MYBPC3, MYBPHL, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NONO, NOS1AP, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, OBSCN, OPA3, PCCA, PCCB, PDHA1, PDLIM3, PERP, PHKA1, PIEZO2, PITX2, PKD1, PKD2, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRDM5, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RBM24, RIT1, RRAS, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SPRY1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM175, TMEM43, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM54, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, WISP1, WT1, XK, ZBTB17, ZDHHC9, ZFHX3, ZNF469)
Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL
