Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para Hipertrigliceridemias

Descripción de la Patología:
La realización del diagnóstico genético permite la introducción de una terapia farmacológica precoz, lo que lleva a una reducción del riesgo cardiovascular en los individuos afectados.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
47 genes (ADD1; ANGPTL3; APOA1; APOA4; APOA5; APOB; APOBEC1; APOC2; APOC3; APOE; ATF6; BUD13; CERS4; CERS4; CILP2; CRABP2; FABP2; FOXC2; FTO; GALNT2; GPD1; GPIHBP1; HNF4A; KLHL8 ; LCAT; LDLR; LEP; LEPR; LIPC; LMF1; LPL; LRP6; MC4R; MYLIP; PCDH15; PCSK9; PNPLA2; PON1; PPARA; PPARG; RXRG; SLC25A40; TCF7L2; TNFRSF1B; TRIB1; USF1; WWOX)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL