Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para miocardiopatías hipertróficas hereditarias

Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 119 genes asociados a miocardiopatías hipertróficas hereditarias, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.
Personas con enfermedades del miocardio pueden presentar insuficiencia cardíaca, tromboembolismo y muerte súbita. El diagnóstico temprano de estas afecciones puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
119 genes (ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKT1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, CAVIN1, CAVIN4, CDH2, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, C10orf71, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CBL, CDH2, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, DSP, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA6, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, GYG1, HRAS, JPH2, KCNJ8, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2C, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, NRAS, PDHA1, PDLIM3, PHKA1, PLN, PMM2, PPA2, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RIT1, SCO2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SURF1, TAZ, TCAP, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM54, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL, WISP1)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL