Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Panel NGS para rasopatias - Noonan / Leopard / Costello

Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en 24 genes asociados a rasopatías (síndrome de Noonan, síndrome de Leopard y síndrome de Costello), mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón.
Las rasopatías son un grupo de síndromes genéticos que presentan mutaciones en genes asociados con proteínas de señalización celular (RAS / MAPK). Las personas pueden presentar síntomas cardíacos, faciales y cutáneos. El diagnóstico temprano de estas enfermedades puede ayudar en su tratamiento y seguimiento.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
24 genes (BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRY1, SYNGAP1)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL