Especialidad:
Cardiología

Nombre del estudio:
Síndrome de Brugada

Descripción de la Patología:
Estudio para determinar la presencia de variantes en los principales genes asociados con síndrome de Brugada, mediante NGS. El gen SCN5A (3p22.2) es responsable del 30% de los casos con una variante genética implicada. La transmisión es autosómica dominante, por lo cual se requiere la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.

Técnica:
NGS

Genes Variantes:
23 genes (ABCC9 , CACNA1C , CACNA2D1 , CACNB2 , FGF12 , GPD1L , HCN4 , KCND2 , KCND3 , KCNE5 , KCNE3 , KCNH2 , KCNJ8 , PKP2 , RANGRF , SCN1B , SCN2B ,SCN3B , SCN5A , SCN10A , SEMA3A , SLMAP, TRPM4)

Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:
Sangre entera en tubo de hemograma, mínimo 2,5mL